MTHFR 유전자의 정식 명칭은
메틸렌 테트라하이드로 폴레이트 리덕타제
(methylene tetrahydrofolate reductase)이며,
5,10-메틸렌 테트라하이드로 폴레이트 리덕타제
(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase)라고도
합니다.
2. 유전자 위치
이 효소 유전자(677CC 와 1298AA)의
다형성인 677CT, 677TT,
1298AC, 1298CC 변이 유전자를 지닌 국민이
전체 70%에 이른다.
MTHFR 677CC 유전자가 많은 영향을 줍니다.
1번 염색체 짧은 팔(p) 36.3에 위치합니다.
더 정확하게 말하면 1번 염색체 염기쌍 11,785,729∼11,806,102에 위치하고 있습니다.
회원에게만 댓글 작성 권한이 있습니다.